Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği ve Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi tarafından, Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı ve Araştırma Merkezinde SMA, epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri, yenilikçi tedaviler ve tarama programları hakkında basın toplantısı düzenlendi.-

Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, burada yaptığı konuşmada, nadir hastalıklarda genetik faktörlerin büyük önem taşıdığını söyledi. Özellikle akraba evliliği oranlarının fazla olduğu bölgelerde nadir hastalık sıklığının da artığına işaret eden Ceylaner, literatürde yaklaşık 8 bin hastalık tanımlandığı bilgisini verdi.

Türkiye'de nadir hastalık sıklığının fazla olduğunu anlatan Ceylaner, bu hastalıkların önlenmesinde evlilik öncesi taramaların önem taşıdığını ifade etti. Ceylaner, sözlerini şöyle sürdürdü: "Taramalar, bu ülkenin yapması gereken önemli şey. Bebeğin topuğundan alınan bir damla kanla, olası hastalıkların erken tanısını koyarak o çocuğun bütün hayatını değiştirebiliyorsunuz. Şu anda 6 hastalık taranıyor ve daha da artırılması planlanıyor. Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazisi ve SMA ile ilgili topuk kanı taramaları yapılıyor. Erken tanı, o çocuğun zeka özürlü olmasını, farklı sağlık sorunları yaşamasını engelliyor. O kadar önemli bir şey ki... Bu yüzden de taramaların yapılması-yapılmaması tartışmasını bile biz kabul edemiyoruz. Bunun mutlaka yapılması, tarama programının daha da genişletilmesi lazım."

"Böyle bir şeyi çocukların elinden almaya kimsenin hakkı yok"

Evlilik öncesi taramaların da hastalığın oluşmadan önlenmesi anlamına geldiğini vurgulayan Gülay Ceylaner, Türkiye'de 1990'lı yılların başında evlilik öncesi çiftler için başlatılan talasemi (Akdeniz Anemisi) taramaları sayesinde hasta sayısının daha az görüldüğünü aktardı. "Evlenecek çiftlere, başta pahalı gibi görünse de geniş gen taramaları yapılması, o hastalıkların olmamasını sağlamak, çok kısa süre içerisinde ekonomik olarak ülkeye katkı şeklinde dönüyor. Biz de geniş gen taramalarını öneriyoruz." diyen Ceylaner, taşıyıcı genetik hastalık riski taşıyan ailelerin tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olabileceğinin altını çizdi.

Ceylaner, "Çocuk hastaysa bile, topuktan aldığınız bir damla kanla erken tanı koyduğunuzda, tamamen normal gelişmesini sağlayabiliyorsunuz. Böyle bir şeyi çocukların elinden almaya kimsenin hakkı yok. Taramaları çok önemsiyoruz, bu konuda insanların eğitimi noktasında da hep birlikte çalışılması gerekiyor." açıklamasında bulundu.  AA